唐氏綜合征又稱21-三體綜合征，俗稱先天愚型，是最常見的、認(rèn)識(shí)最深的染色體病。重慶安琪兒婦產(chǎn)醫(yī)院婦產(chǎn)醫(yī)生溫凱表示，該病患者的染色體核型與正常人相比，多了一條21號(hào)染色體，其發(fā)病率在活產(chǎn)新生兒中為1/（600-800）。發(fā)生率隨母親生育年齡的增高而增高，尤其當(dāng)母親年齡大于35歲時(shí)，發(fā)生率明顯增高。

　　唐氏綜合征有哪些臨床表現(xiàn)

　　唐氏綜合癥臨床表現(xiàn)多樣，主要包括特殊面容、智力障礙、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩和肌張力減退等。

　　特殊面容

　　圓臉，鼻梁扁平，眼距過寬、眼裂小且外眥上斜，內(nèi)眥贅皮，張口吐舌，小耳且耳位低等。

　　智力低下

　　患兒成年后智商一般介于30-60之間（正常成年人90-110），智力低下為本病最突出、最嚴(yán)重的臨床表現(xiàn)。

　　骨骼發(fā)育異常

　　身材矮小，手指粗短，第5指變短內(nèi)彎，骨盆發(fā)育不良，通貫掌。

　　皮膚

　　頸背部皮膚松弛。

　　生長(zhǎng)發(fā)育遲緩

　　四肢短，出牙遲，骨齡落后，體格、運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩，坐、立、走均較正常小兒晚。

　　其他

　　先天性心臟病、甲狀腺功能低下、不育、免疫力低下，血液系統(tǒng)疾病等。

　　怎樣預(yù)防唐氏綜合征患兒出生

　　加強(qiáng)宣教，鼓勵(lì)適齡生育；受孕前避免電離輻射、過量用藥、病毒感染和接觸致畸化學(xué)物質(zhì)；注意個(gè)人衛(wèi)生，保持良好的生活習(xí)慣，適當(dāng)鍛煉。

　　溫凱提醒，預(yù)防唐氏綜合征患兒出生的關(guān)鍵在于預(yù)防——產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷。

　　產(chǎn)前篩查包括：血清學(xué)篩查、無創(chuàng)DNA檢測(cè)與NT（胎兒頸后透明帶的厚度）篩查。

　　產(chǎn)前診斷包括：羊水穿刺、絨毛取樣、臍靜脈穿刺，為侵入性診斷方式。

　　為避免生育唐氏綜合征患兒，各位孕媽媽一定要按時(shí)產(chǎn)檢，并按照醫(yī)生的建議進(jìn)行產(chǎn)前篩查或者產(chǎn)前診斷。（重慶安琪兒婦產(chǎn)醫(yī)院 供稿）

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